بررسی ارتباط جهش l102p ژن kiss1r و ناباروری

ناباروری به عدم موفقیت در باروری پس از طی یک سال مقاربت متوالی و منظم زوجین بدون بهره گیری از روش های پیشگیری از بارداری گفته می شود ) این مدت مقاربت برای زنان بالای 35 سال 6 ماه می باشد(. حدود 15% از زوجین نابارور بوده و بیش از نیمی از موارد فاکتور های زنانه در آن دخالت دارند. ناباروری یک سندروم چند عاملی است و مرتبط با عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی می باشد. بخشی از موارد ناباروری در زنان شامل مشکلاتی در روند تخمک گذاری، ناهنجاری های لوله رحمی، چاقی و بیماری های غدد درون ریز می باشد. اما علت بیش از 25 درصد از ناباروری ها در زنان ناشناخته است (ناباروری ایدیوپاتیک). ژن های مختلفی در ناباروری دخیل هستند از جمله گیرنده ژن kiss1 انسانی که روی بازوی کوتاه کروموزوم شماره 19 قرار دارد و در ابتدا نقش مهم آن در کنترل متاستاز تومور مشخص شد. اما در سال 2003 نقش های دیگر آن در تنظیم محور هیپوتالاموس- هیپوفیز- گناد و همچنین در آغاز بلوغ، القاء تخمک گذاری و باروری کشف گردید. جهش های مختلفی در گیرنده kiss1 شناسایی شده است. یکی از آن ها، جهش در کدون 102 واقع در اگزون شماره 2 این ژن است که این جایگزینی باعث تبدیل آمینواسید لوسین به پرولین می گردد. این مطالعه جهت آشکار ساختن ارتباط میان جهش این ژن و ناباروری صورت گرفت. برای بررسی این جهش از 30 زن سالم (به عنوان کنترل) و 40 زن نابارور در شمال ایران نمونه خون جمع آوری شد. dna ژنومی از لوکوسیت های خون محیطی استخراج گردید. برای بررسی کدون یاد شده از روش allele specific pcr استفاده شد. سپس با آنالیز های آماری توسط نرم افزار medcalc (version9.6.4.0)، فراوانی ژنوتیپی معنی داری بین گروه های بیمار و کنترل مشاهده شد (p-value= 0.001, ?²=13.12). در حالیکه فراوانی آللی بین دو گروه معنی دار نبود (p-value=0.79, ?2=0.6). بر همین اساس، جهش در کدون این ژن با ناباروری ایدیوپاتیک زنان مرتبط نیست. البته مطالعات بیشتری در جمعیت های متفاوت و بزرگتری باید صورت بگیرد تا ارتباط میان جهش در این ژن و ناباروری در زنان با اطمینان بیشتری صورت بگیرد. کلمات کلیدی: جهش، گیرنده ژن kiss1، نا باروری ایدیوپاتیک زنان